新年第一天，罕见病患儿用上医保药

病房内，魏翠洁大夫在为患儿实施鞘内注射。

日前，是新医保目录实施的首日当日上午9时，北京大学第一医院儿科三病房内，主治医师魏翠洁熟练地进行鞘内注射的准备工作，病房外，患儿果果的妈妈殷女士两手交叠，有点紧张取药，室温平衡一系列操作过后，5毫升的诺西那生钠注射液一点点注入果果体内整个过程，6岁的果果乖巧配合，一点儿都没哭闹注射结束，妈妈抱起小脸红扑扑的果果，眼泪在眼眶里直打转

果果家在北京通州区，10个月时被确诊为脊髓性肌萎缩症，一直不能独自站立行走虽然知道有治疗这种病的特效药，但因为70万元一针且需持续用药，果果家根本承受不起，孩子一直没有系统治疗

脊髓性肌萎缩症是一种颇具诊治难度的罕见病，但实际上并不罕见，每6000至1万个新生儿中就有1个脊髓性肌萎缩症患儿，普通人群中，每40—50人就有一个是这一病症基因突变的携带者北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授告诉记者，这种罕见病用药诺西那生钠在国内临床应用已有两年多，但碍于价格高昂且需长期治疗，能获得该药物治疗的患者人数非常有限

每次看到患儿家庭因为难以承受巨额费用而放弃治疗的那种痛苦，作为医生，我也非常焦急和痛心熊晖说，北京大学第一医院作为全国罕见病诊疗牵头单位，一直在呼吁罕见病用药进医保的问题，国家医保局及相关部门多次和专家们交流，积极听取意见

注射完成后，熊晖和魏翠洁为小患者查体。

2021年12月，经历两轮9次谈判，曾经70万元一针的诺西那生钠注射液，价格最终降到3.3万元，并进入2021年医保目录。。

果果妈妈说，了解到这种药经过集采价格大幅下降，而且进了医保，全家都特别激动，觉得特别幸运，感觉孩子能治得起了，也有希望了。艾兴还透露，随着我国经济社会发展进入新阶段，新药审批制度的确定以及医药行业创新发展的需要，罕见病患者未得到满足的临床需求越来越受到重视，起草了《罕见病药物临床研发指导原则》，旨在以患者为中心，以临床需求为导向，加强罕见病基础研究。同时，结合罕见病特点，运用科学工具创新研发设计，提高研发效率，加强药品全生命周期管理和强化。

2021年底，果果就诊的北京大学第一医院和果果妈妈取得联系，并为孩子制定了周密的治疗方案，在新医保目录落地的当天，果果第一时间用上了这个针剂果果之后，来自河北保定的11个月龄患儿宥宥也接受了用药宥宥妈妈说，有医保还能异地实时结算，他们的压力小多了

医保结算系统已显示诺西那生钠为医保乙类药品，根据测算，患者一针自费部分大约为1万元出头，患者用药的经济负担确实大幅降低了北京大学第一医院医务处副处长于楠说